โรคทางพันธุกรรม คือ คำที่ใช้เรียกโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ที่ส่งผลทำให้เซลล์ทำงานผิดปกติและถ่ายทอดไปยังบุตรหลานรุ่นสู่รุ่น ดีเอ็นเอนั้นประกอบด้วย ยีนที่รวมตัวกันจนกลายเป็นโครโมโซม ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว สำหรับผู้หญิงจะมีโครโมโซม XX ส่วนผู้ชายจะมีโครโมโซม XY โดยปกติแล้วโครโมโซมจะมีจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ เช่น ผิว ใบหน้า สีผม ความสูง จากพ่อแม่สู่ลูก แต่หากโครโมโซมมีความผิดปกติ ก็อาจส่งผลให้เด็กมีลักษณะผิดปกติตั้งแต่กำเนิดหรืออาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางอย่างได้ Show
ประเภทของโรคทางพันธุกรรมประเภทของโรคทางพันธุกรรม มีดังนี้
1. โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) คือ การที่ลูกได้รับยีนเด่นซึ่งเป็นยีนที่แสดงลักษณะเด่น เช่น ผมหยิก ห่อลิ้น พับลิ้นได้ ซึ่งจะมีพันธุกรรมผิดปกติ 1 ยีนได้รับมาจากพ่อหรือแม่ 2. โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) คือ การที่ลูกได้รับยีนด้อยซึ่งเป็นยีนที่ถูกข่มโดยยีนเด่นและจะสามารถแสดงลักษณะออกมาได้ต่อเมื่อมียีนด้อย 2 ยีนอยู่บนโครโมโซม ซึ่งได้รับผิดปกติมาจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงแค่คนเดียว ลูกก็อาจจะไม่มีอาการของโรค แต่ก็อาจเป็นพาหะของโรคได้เช่นกัน ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อย เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคซิสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เรามักเคยได้ยินในหลาย ๆ ครั้ง ที่ลูกหลาน เป็นโรคเดียวกันกับพ่อแม่ ซึ่งโรคต่าง ๆ เหล่านั้น สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จึงถูกเรียกว่ส “โรคทางพันธุกรรม” นั่นเอง มาดูว่าโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นอย่างไร
โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือ โครโมโซม ซึ่งทำให้สามารถถ่ายทอดจากครอบครัว ไปยังลูก หลาน ได้ จึงเป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของรุ่นต่อ ๆ ไป ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนี้จะสามารถรักษาได้ ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น และยังไม่มีวิธีที่รักษาให้หายขาดได้ มีเพียงวิธีรักษาตามอาการ และการติดตามผลเป็นระยะ ๆ เท่านั้น  โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท?โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภท ตามการเกิดโรค และลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยอาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมแท่งเดียว หรือ โครโมโซมหลายแท่ง ซึ่งความผิดปกติอาจเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด ได้แก่ ยีนเด่น และ ยีนด้อย ดังนี้
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือ จำนวนของโครโฒโซมผิดปกติ สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภท ได้แก่
เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากกการใช้ชีวิต หรือ อยู่ในสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป โรคที่พบได้บ่อย ได้แก่ โรคอัลไซเมอร์ โรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคอ้วน เป็นต้น โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย
การรักษาโรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากสารพันธุกรรม ที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย ทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถทำได้เพียงประคองอาการของผู้ป่วย ให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติที่สุด และผู้ป่วยจำเป็นต้องเข้าพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อติดตามอาการ รักษาไม่ให้อาการทรุดลง และป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
ในปัจจุบันยังสามารถทำการรักษาได้ด้วยวิธี ยีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ช่วยทำให้ความผิดปกติของยีนลดลง หรือ อาจหมดไปได้ แต่การรักษาในลักษณะนี้ ยังไม่ได้รับการยืนยัน ว่ามีประสิทธิภาพมากน้อยแค่ไหน เป็นวิธีการรักษาที่อยู่ในขั้นตอนการวิจัย
โรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ เหล่านี้ ไม่ว่าจะด้วยความผิดปกติในลักษณะใดก็ตาม เป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาล่วงหน้าได้ แต่ผู้ป่วยสามารถรับมือได้ ด้วยการเข้ารับการรักษา ดูแลตนเอง และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด เพื่อควบคุมอาการ ไม่ให้อาการแย่ลง และเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
บทความจากพันธมิตร สุขภาพ พ่อแม่เป็นภูมิแพ้ สาเหตุสำคัญของ ภูมิแพ้ในเด็ก ที่อาจถูกมองข้ามไป สุขภาพ ปกป้องคนที่คุณรักให้ปลอดภัย ห่างไกลจาก RSV โควิด และ ฝุ่น PM 2.5 ด้วยเครื่องฟอกอากาศ Bwell สุขภาพ หยุดความเชื่อผิดๆ : ผิวเด็กไม่ได้ฟื้นฟูได้ไว เป็นแผลห้ามปล่อยไว้ให้หายเอง สุขภาพ จัดฟันแบบใส สร้างโลกสดใสให้เด็ก ๆ มีรอยยิ้มสวยมั่นใจได้มากกว่าที่คิด ที่มาข้อมูล 1 2 บทความที่น่าสนใจ โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เลี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้น โรคติดต่อในสถานศึกษา 5 โรคติดต่อในศูนย์เด็กเล็ก โรงเรียนอนุบาล มีอะไรบ้าง มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้! ลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมข้อใดที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น (Dominant)บนออโตโซมโรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)
โดยโรคที่เกิดจากยีนเด่น ได้แก่ โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease) โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) และโรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) เป็นต้น
โรคทางพันธุกรรมโรคใดที่เกิดจากความผิดปกติของยีนโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี ...
โรคพันธุกรรมใดที่เกิดจาก recessive allele บน autosome2.2 ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นต้น
มิวเทชันระดับยีนมีโรคอะไรบ้างระดับการเกิดมิวเทชัน 1. มิวเทชันของยีน ( gene mutation ) - เช่น โรคโลหิตจางชนิดเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว ( sickle cell anemia ) - จะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส Page 8 2. มิวเทชันของโครโมโซม ( chromosomal mutation ) - เช่น Cri-du-chat syndrome หรือ Cat cry syndrome ( โครโมโซมคู่ที่5 บางส่วนขาดหายไป )
|
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว single gene disorder
ลิขสิทธิ์ © 2024 th.frojeostern Inc.
