โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม x

คุณพ่อคุณแม่ทุกท่านคงทราบกันแล้วว่า เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่ถ้าหากลูกน้อยของท่านเกิดมีจำนวนของโครโมโซมเพศที่ผิดปกติจะทำให้เกิดความผิดปกติอะไรบ้าง วันนี้แอดมินมีคำตอบมาฝากกันค่ะ

เพศหญิงหากมีโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง หรือเรียกว่า “เทอร์เนอร์ซินโดรม” จะทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด และปลายแขนกางออก ทั้งยังส่งผลให้ผู้ป่วยมีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก

แต่ถ้าหากเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่ก็อาจมีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์  เป็นหมัน รวมไปถึงอาการอื่นๆ เช่น ไตทำงานผิดปกติ ชัก ระดับของสติปัญญาต่ำกว่าปกติ มีสมาธิสั้น พัฒนาการทางภาษาและทักษะการพัฒนากล้ามเนื้อช้า

เพศชายหากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม” ซึ่งมีผลให้ผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน

แต่หากเพศชายมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ดับเบิ้ลวายซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่จะทำให้มีฮอร์โมนเพศชายมาก มีรูปร่างใหญ่ เป็นสิวมาก อวัยวะเพศใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้อน ใจเร็ว โมโหง่าย สติปัญญาด้อย ไม่เป็นหมัน

เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม จะยังไม่มีทางรักษา  แต่ในปัจจุบันนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ มีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นเองค่ะ

สำหรับ Panorama NIPT จะตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เพียง 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ด้วยการเจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำสูงกว่า 99%

ติดต่อได้ที่โรงพยาบาลและคลีนิคชั้นนำใกล้บ้านคุณค่ะ หรือสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama

โรค ทางพันธุกรรม หมาย ถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ ลูกโดยตรง ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ 
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว 
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม 
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง การแบ่งตัว 

1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่พันธุกรรมที่พบได้บ่อยมีความผิดปกติของสารสีแดงใน เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง 
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก 
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี

       นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีกหลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ

 สิ่งที่ต้องรู้
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง

- เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง 
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX 
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมร่างกาย (Autosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน

-  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือกเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่

- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome) 
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน

- กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม 
(cri-du-chat or cat cry syndrome) 
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome) 

ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็น

โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia ) 
  เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง 
ตาบอดสี (Color blindness) 
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones 
wม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ 
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) 
   เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) 
เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

ข้อมูล เพิ่มเติม
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี 
-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ 
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง 
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่ 
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ 
พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ 
ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป 
อาการ 
มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที 
หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้ 
รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล , 
พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน   
เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย 
สิ่งตรวจพบ 
จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต 
อาการแทรกซ้อน 
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน 
การรักษา 
ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์ 
จี- 6- พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย   
ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด 
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย 
ข้อแนะนำ 
1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)
กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของ
ผู้ป่วยทุกคนจะรับความ ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีก
ต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะ
ไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป จากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชาย
ของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่ เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง ประมาณ 50% )
ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง 
( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์
ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี หรือไม่มีอาการก็ได้) 
และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือ
ไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ      
ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิง
จะมีอาการของโรคนี้ทุกคน 
2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา 
หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่ม
น้ำมาก ๆ และรีบไปหาหมอ 
3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย 
โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่ 
แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้ 
4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง 
แต่เกิดและจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี   
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง 

ลักษณะทั่วไป 
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี 
ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง 
ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ 
ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม 
พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ 
อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ 
ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง 
มากน้อยแตกต่างกันไป 
อาการ 
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย 
ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease) 
ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด 
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก 
สิ่งตรวจพบ 
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม 
และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า 
มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง 
ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม 
ย้อย) 
อาการแทรกซ้อน 
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้ 
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก 
ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต 
อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง 
ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น 
การรักษา 
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้ 
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย 
กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี 
ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น 
ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย 
เป็นต้น 
ข้อแนะนำ 
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ 
เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง 
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้ 
หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรง พยาบาล ที่อยู่ 
ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย 
ใช่เหตุ 
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร 
แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 
(ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา 
น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis) 
ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้ 
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน 

ที่มา:http://254869-96855.blogspot.com/

โรคทางพันธุกรรมชนิดใดที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม X

โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย มีอะไรบ้าง

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทาง X – Linked คือข้อใด

โรคที่เกิดจากโครโมโซม มีอะไรบ้าง