โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนออโตโซมได้แก่อะไรบ้าง

คุณพ่อคุณแม่ทุกท่านคงทราบกันแล้วว่า เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่ถ้าหากลูกน้อยของท่านเกิดมีจำนวนของโครโมโซมเพศที่ผิดปกติจะทำให้เกิดความผิดปกติอะไรบ้าง วันนี้แอดมินมีคำตอบมาฝากกันค่ะ

เพศหญิงหากมีโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง หรือเรียกว่า “เทอร์เนอร์ซินโดรม” จะทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด และปลายแขนกางออก ทั้งยังส่งผลให้ผู้ป่วยมีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก

แต่ถ้าหากเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่ก็อาจมีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์  เป็นหมัน รวมไปถึงอาการอื่นๆ เช่น ไตทำงานผิดปกติ ชัก ระดับของสติปัญญาต่ำกว่าปกติ มีสมาธิสั้น พัฒนาการทางภาษาและทักษะการพัฒนากล้ามเนื้อช้า

เพศชายหากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม” ซึ่งมีผลให้ผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน

แต่หากเพศชายมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ดับเบิ้ลวายซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่จะทำให้มีฮอร์โมนเพศชายมาก มีรูปร่างใหญ่ เป็นสิวมาก อวัยวะเพศใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้อน ใจเร็ว โมโหง่าย สติปัญญาด้อย ไม่เป็นหมัน

เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม จะยังไม่มีทางรักษา  แต่ในปัจจุบันนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ มีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นเองค่ะ

สำหรับ Panorama NIPT จะตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เพียง 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ด้วยการเจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำสูงกว่า 99%

ติดต่อได้ที่โรงพยาบาลและคลีนิคชั้นนำใกล้บ้านคุณค่ะ หรือสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ //www.bccgroup-thailand.com/panorama

คุณแม่รู้หรือไม่คะว่า “ความผิดปกติของโครโมโซม” เป็น 1 ในกลุ่มของ “โรคทางพันธุกรรม” ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนั้นมีหลายประเภท โดยเราจะแบ่งออกเป็นทั้งหมด 3 ประเภท ดังนี้

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Aberration Disorder) มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมได้ถึง 2 แบบ คือ

1.1 ความผิดปกติที่จำนวน (Numerical Aberration) เกิดจากการที่โครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไป เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward Syndrome) และพาทัวซินโดรม (Pata Syndrome)

1.2 ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (Structural Aberration) เกิดจากโครงสร้างของโครโมโซมมีรูปร่างผิดปกติ เช่น โรคมนุษย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome)

2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแบ่งได้ 3 ชนิด คือ

2.1 ความผิดปกติที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง ก็ทำให้แสดงอาการของโรคได้ เช่น โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome) เป็นต้น

2.2 ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นต้น

2.3 โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อยที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X เช่น โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

3. โรคพหุปัจจัย (Multifactorial Inheritance) ที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องมากกว่าหนึ่งยีน และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น วิถีชีวิต อาหาร ยา หรือมลพิษที่ร่างกายได้รับ ตัวอย่างโรค เช่น ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defect) ปากแหว่งเพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate) โรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคอ้วน โรคเบาหวาน เป็นต้น

จะเห็นได้ว่าโรคทางพันธุกรรมนั้นมีหลายประเภท ซึ่งมีวิธีการตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัยที่แตกต่างกันออกไป เช่น โรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม สามารถคัดกรองได้ตั้งแต่การตั้งครรภ์ที่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ด้วยการตรวจ Qualifi หรือ Qualifi Premium 24 เป็นต้น

สำหรับคุณแม่ที่มีความกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่อาจมาจากอายุของตนเองที่มากขึ้น หรืออาจมาจากการทราบว่าตนเองเป็นพาหะ รวมถึงการทราบประวัติของตนเองว่าครอบครัวมีความผิดปกติเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ สามารถรับคำปรึกษาจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ที่ยินดีให้บริการ และเข้ารับการตรวจด้วยบริการที่มีของทาง NGG Thailand ได้ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: //www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีอะไรบ้าง

ลักษณะความผิดปกติชนิดใดที่ควบคุมด้วยยีนเด่นบนออโตโซม

โรคทางพันธุกรรมในข้อใดเป็นโรคที่ถูกควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ