จากสัญลักษณ์ตัวอักษรภาษาอังกฤษ (TT แทนต้นสูง, tt แทนต้นเตี้ย) แทนยีนที่กำหนด เขียนแผนภาพแสดงยีนที่ควบคุมลักษณะ และผลของการถ่ายทอดลักษณะในการผสมพันธุ์ระหว่างถั่วลันเตาต้นสูงกับถั่วลันเตาต้นเตี้ย และการผสมพันธุ์ระหว่างลูกรุ่นที่ 1 ได้ดังแผนภาพ
ในลูกรุ่นที่ 1 เมื่อยีน T ที่ควบคุมลักษณะต้นสูงซึ่งเป็นลักษณะเด่น เข้าคู่กับยีน t ที่ควบคุมลักษณะต้นเตี้ยซึ่งเป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่ปรากฏจะเป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนเด่น ดังจะเห็นว่าลูกในรุ่นที่ 1 มีลักษณะต้นสูงหมดทุกต้น และเมื่อนำลูกรุ่นที่ 1 มาผสมกันเองจะเป็นดังแผนภาพ
ต่อมานักชีววิทยารุ่นหลังได้ทำการทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตาและพืชชนิดอื่นอีกหลายชนิดแล้วนำมาวิเคราะห์ข้อมูลทางสถิติคล้ายกับที่เมนเดลศึกษา ทำให้มีการรื้อฟื้นผลงานของเมนเดล จนในที่สุดนักชีววิทยาจึงได้ให้การยกย่องเมนเดลว่าเป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์
หน่วยพันธุกรรม
โครโมโซมของสิ่งมีชีวิต
หน่วยพื้นฐานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิต คือ เซลล์มีส่วนประกอบที่สำคัญ 3 ส่วน ได้แก่ นิวเคลียส ไซโทพลาสซึมและเยื่อหุ้มเซลล์
ภายในนิวเคลียสมีโครงสร้างที่สามารถติดสีได้ เรียกว่า โครโมโซม และพบว่าโครโมโซมมีความเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
โดยทั่วไปสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดหรือสปีชีส์ (species) จะมีจำนวนโครโมโซมคงที่ดังแสดงในตาราง
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของคน 46 แท่ง
นำมาจัดคู่ได้ 23 คู่ ซึ่งแบ่งได้เป็น 2 ชนิด คือ
1. ออโตโซม (Autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ (คู่ที่ 1 – 22) ที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย
2. โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) ในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน เพศหญิงมีโครโมโซมเพศแบบ XX ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเพศแบบ XY โดยโครโมโซม Y
จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
ยีน และ DNA
ยีน
เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม โครโมโซมหนึ่ง ๆ มียีนควบคุมลักษณะต่าง ๆ เป็นพัน ๆ ลักษณะยีน (gene) คือ หน่วยพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ จากพ่อแม่โดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ไปยังลูกหลาน ยีนจะอยู่เป็นคู่บนโครโมโซม โดยยีนแต่ละคู่จะควบคุมลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพียงลักษณะหนึ่งเท่านั้น เช่น ยีนควบคุมลักษณะสีผิว ยีนควบคุมลักษณะลักยิ้ม ยีนควบคุมลักษณะจำนวนชั้นตา เป็นต้น
ภายในยีนพบว่ามีสารเคมีที่สำคัญชนิดหนึ่ง คือ DNA ซึ่งย่อมาจาก Deoxyribonucleic
acid ซึ่งเป็นสารพันธุกรรม พบในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ไม่ว่าจะเป็นพืช สัตว์ หรือแบคทีเรียซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว เป็นต้น
DNA เกิดจากการต่อกันเป็นเส้นโมเลกุลย่อยเป็นสายคล้ายบันไดเวียน ปกติจะอยู่เป็นเกลียวคู่
ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีปริมาณ DNA ไม่เท่ากัน แต่ในสิ่งมีชีวิตเดียวกันแต่ละเซลล์มีปริมาณ DNA เท่ากัน ไม่ว่าจะเป็นเซลล์กล้ามเนื้อ หัวใจ ตับ เป็นต้น
ความผิดปกติของโครโมโซมและยีน
สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะแตกต่างกัน อันเป็นผลจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ในบางกรณีพบบุคคลที่มีลักษณะบางประการผิดไปจากปกติเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมและยีน
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดในระดับโครโมโซม เช่น ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินกว่าปกติ คือ มี 3 แท่ง ส่งผลให้มีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น ตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้นป้อม และมีการพัฒนาทางสมองช้า
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดในระดับยีน เช่น โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยมีอาการซีด ตาเหลือง ผิวหนังคล้ำแดง ร่างกายเจริญเติบโตช้า และติดเชื้อง่าย
ตาบอดสี เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับยีน
ผู้ที่ตาบอดสีจะมองเห็นสีบางชนิด เช่น สีเขียว สีแดง หรือสีน้ำเงินผิดไปจากความเป็นจริง
คนที่ตาบอดสีส่วนใหญ่มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่หรือบรรพบุรุษ แต่คนปกติการเกิดตาบอดสีได้ ถ้าเซลล์เกี่ยวกับการรับสีภายในตาได้รับความกระทบกระเทือนอย่างรุนแรง ดังนั้น คนที่ตาบอดสีจึงไม่เหมาะแก่การประกอบอาชีพบางอาชีพ เช่น ทหาร แพทย์ พนักงานขับรถ เป็นต้น
การกลายพันธุ์ (mutation)
การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในระดับยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเอ ซึ่งมีผลต่อการสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต โดยที่โปรตีนบางชนิดทำหน้าที่เป็นโครงสร้างของเซลล์และเนื้อเยื่อ บางชนิดเป็นเอนไซม์ควบคุมเมตาบอลิซึม การเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ อาจทำให้โปรตีนที่สังเคราะห์ได้ต่างไปจากเดิม ซึ่งส่งผลต่อเมตาบอลิซึม ของร่างกาย หรือทำให้โครงสร้างและการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ เปลี่ยนแปลงไป จึงทำให้ลักษณะ ที่ปรากฎเปลี่ยนแปลงไปด้วย .
ชนิดของการกลายพันธุ์
จำแนกเป็น 2 แบบ คือ
1. การกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย (Somatic Mutation) เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นกับเซลล์ร่างกาย จะไม่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
2. การกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ (Gemetic Mutation) เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นกับเซลล์สืบพันธุ์ ลักษณะที่กลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
สาเหตุที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ อาจเกิดขึ้นได้จาก 2 สาเหตุใหญ่